Título: Código genético de família é decifrado
Autor:
Fonte: O Globo, 11/03/2010, Ciência, p. 28

Código genético de família é decifrado Trabalho mostra como pais transmitem distúrbios raros para os filhos Num outro trabalho inovador no estudo do DNA humano, pesquisadores americanos sequenciaram (analisaram as bases químicas) do genoma de toda uma família. A análise não foi tão detalhista como o trabalho que identificou a causa da síndrome de Charcot-Marie-Tooth. Porém, os cientistas da Universidade de Utah e de outras instituições conseguiram estimar a frequência com que os pais passam mutações genéticas a seus filhos, além de identificar com precisão os locais onde os cromossomos maternos e paternos trocam informações para criar novas combinações de traços genéticos em seus descendentes. O estudo confirmou assim os genes responsáveis por outras duas doenças genéticas muito raras. Publicada na edição online da "Science", o estudo apresentou o sequenciamento do genoma da família de quatro membros ¿ os pais, uma filha e um filho. Comparando as sequências do DNA dos pais às dos filhos, os pesquisadores sustentaram, com altas doses de precisão, que cada um dos pais passa 30 mutações ¿ de um total de 60 ¿ a seus descendentes. Estimativas anteriores indicavam que cada um dos pais passaria 75 mutações genéticas para os filhos. ¿ A taxa de mutação é menos da metade da que imaginávamos ¿ afirmou Lynn B. Jorde, do Departamento de Genética da Escola de Medicina de Utah. Os pais que participaram do estudo não sofriam de doença alguma, mas apresentavam genes recessivos para duas condições raras, a síndrome de Miller (responsável por má formação de rosto e membros) e discinesia ciliar primária (PCD, em inglês, em que estruturas que deveriam remover muco das vias aéreas do pulmão não funcionam). Ambos os filhos apresentam as doenças. Com a comparação dos genomas, os cientistas conseguiram confirmar que cada uma delas é causada por alterações em quatro genes específicos.