Título: O drama dos ossos de vidro
Autor: Guimarães, Elian
Fonte: Correio Braziliense, 11/02/2013, Saúde, p. 15

Osteogênese imperfeita, doença genética marcada pela fragilidade óssea que acomete bebês, é cercada de desinformação. Tratamento é caro e centros especializados no país ainda são poucos

O instinto protetor das crias é uma reação natural dos seres vivos. Entretanto, o desconhecimento no cuidado pode levar a sofrimentos impensáveis. É o risco que correm as crianças que sofrem de osteogênese imperfeita, doença também conhecida como ossos de vidro ou ossos de cristal. O mal genético do tecido conjuntivo afeta um em cada 15 mil a 60 mil bebês (não há estudos precisos) e tem como característica principal a fragilidade óssea. Por isso, esses pequenos pacientes precisam de uma atenção especial, pois o problema costuma levar a um grande número de fraturas. Outras consequências comuns da doença são deformidades nas pernas, no fêmur e nos braços; tom azulado dos olhos; alteração na dentição; deficiência auditiva e baixa estatura.

Trata-se de uma deficiência molecular na proteína chamada colágeno tipo 1, presente nos ossos, na pele e nos tendões. Dependendo de como essa proteína é produzida, de formas diferenciadas em qualidade ou quantidade, o portador apresenta manifestações clínicas de maior ou menor severidade. De acordo com o ortopedista pediátrico Tulio Canella, a osteogênese é pouco estudada no meio médico, principalmente devido à baixa incidência. Com isso, um dos problemas mais comuns é que casos de ossos de vidro são comumente confundidos com a síndrome da criança espancada. Assim, os pais que buscam ajuda para o sofrimento do filho acabam acusados de maus-tratos, chegando, em alguns casos, a serem levados à Justiça.

Em 1991, uma portaria do Ministério da Saúde tratava do diagnóstico e dos procedimentos para a constituição de centros de referência da osteogênese imperfeita e indicava locais públicos (de atendimento gratuito) onde poderiam ser constituídos, desde que comprovados os procedimentos de formação de equipe multidisciplinar e locais em condições de atendimento. Cidades como Fortaleza, Rio de Janeiro, São Paulo, Curitiba e Brasília (onde as unidades funcionam no Hospital de Base e no HUB) montaram os centros, mas outras regiões ainda estão desabastecidas, como é o caso de Minas Gerais.

Dificuldades "De maneira geral há uma dificuldade para abordar certas patologias e a osteogênese é uma delas. Há mais de 10 anos venho trabalhando para que o Hospital das Clínicas (da Universidade Federal de Minas Gerais) seja credenciado como referência no acolhimento desses pacientes, mas não temos tido sucesso", revela Canella. Onde não há centro especializado, os pacientes ficam prejudicados, precisando acionar a Justiça, seja para conseguir a medicação (dependendo do caso, a criança precisa tomar um remédio cuja ampola de 60mg custa entre R$ 1,2mil e R$ 1,5mil) ou para implantar a haste de correção de deformidades. A direção do HC/UFMG foi procurada, mas informou que a única pessoa que poderia falar sobre o tema estava de férias.

Segundo Canella, são catalogados 12 tipos de osteogênese imperfeita para estudos genéticos, mas a apresentação clínica se baseia em quatro que vão desde a formação óssea até as fraturas que ocorrem geralmente depois dos 2 anos. Algumas crianças andam e apresentam poucas deformidades; outras, que sofrem do tipo 1 da enfermidade, apresentam apenas escleras azuladas (nos olhos). Nas formas mais severas do problema genético, a criança fica com a estatura muito baixa, além de apresentar deformidades na coluna e nos membros inferiores. Dependendo dessas apresentações, o médico precisa fazer uma avaliação geral, traçar um diagnóstico e iniciar o tratamento mais indicado para cada caso.